Homo sapiens Protein: AMHR2 | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-36674.6 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | AMHR2 | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | anti-Mullerian hormone receptor, type II | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AMHR; MISR2; MISRII; MRII; | ||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000257863 | ||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-36672 (AMHR2) | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||
Function | On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autophosphorylate, then bind and activate SMAD transcriptional regulators. Receptor for anti-Muellerian hormone. | ||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Membrane; Single-pass type I membrane protein. | ||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Persistent Muellerian duct syndrome 2 (PMDS2) [MIM:261550]: A form of male pseudohermaphroditism characterized by a failure of Muellerian duct regression in otherwise normal males. {ECO:0000269PubMed:11549681, ECO:0000269PubMed:8872466}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000472
TGF-beta receptor/activin receptor, type I/II IPR000719 Protein kinase domain IPR001245 Serine-threonine/tyrosine-protein kinase catalytic domain IPR002290 Serine/threonine/dual specificity protein kinase, catalytic domain IPR011009 Protein kinase-like domain IPR015771 Anti-muellerian hormone receptor, type II IPR020635 Tyrosine-protein kinase, catalytic domain |
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PFAM |
PF01064
PF00069 PF07714 |
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PRINTS |
PR00109
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PIRSF |
PIRSF037392
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SMART |
SM00220
SM00219 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q16671 | ||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q16671 | ||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | H3BPI9 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 269 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.659889 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_065434 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:465 | ||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 600956 | ||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS8858 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02978 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC068889 AF172932 AK313593 AY714878 BC126316 BC136356 U29700 X89013 X91156 X91157 X91158 X91159 X91160 X91161 X91162 X91163 X91164 X91165 X91166 | ||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC50328 AAD48497 AAI26317 AAI36357 AAU21221 CAA61418 CAA62593 | ||||||||||||||||||||||||||||