Homo sapiens Protein: WHSC1L1 | |||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-367220.5 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | WHSC1L1 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1-like 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000393284 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-17572 (WHSC1L1) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Histone methyltransferase. Preferentially methylates 'Lys-4' and 'Lys-27' of histone H3. H3 'Lys-4' methylation represents a specific tag for epigenetic transcriptional activation, while 'Lys-27' is a mark for transcriptional repression. {ECO:0000269PubMed:16682010}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000250}. Chromosome {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Note=Defects in WHSC1L1 may be involved in non small cell lung carcinomas (NSCLC). Amplified or overexpressed in NSCLC.Note=A chromosomal aberration involving WHSC1L1 is found in childhood acute myeloid leukemia. Translocation t(8;11)(p11.2;p15) with NUP98. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Highly expressed in brain, heart and skeletal muscle. Expressed at lower level in liver and lung. {ECO:0000269PubMed:11374904}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 36 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||
Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000313
PWWP domain IPR001214 SET domain IPR001965 Zinc finger, PHD-type IPR003616 Post-SET domain IPR006560 AWS domain IPR011011 Zinc finger, FYVE/PHD-type IPR019787 Zinc finger, PHD-finger |
||||||||||||||||||||||
PFAM |
PF00855
PF00856 PF00628 |
||||||||||||||||||||||
PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00293
SM00317 SM00249 SM00508 SM00570 |
||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9BZ95 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9BZ95 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | E9PQ95 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 54904 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.722308 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | XP_005273605 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:12767 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 607083 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | |||||||||||||||||||||||
HPRD | 06155 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC087362 AC087623 AF255649 AF332468 AF332469 AJ295990 AJ295991 AJ295992 AK000360 AK022560 AK127594 BC012059 BC062631 BC101717 BC107734 BC113469 BC115006 BC143510 CH471080 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAG44637 AAH12059 AAH62631 AAI01718 AAI07735 AAI13470 AAI15007 AAI43511 AAK00354 AAK00355 BAA91110 BAB14099 CAC28350 CAC28351 CAC28352 EAW63320 EAW63321 | ||||||||||||||||||||||