Homo sapiens Protein: ARHGEF9 | |||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-374191.5 | ||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ARHGEF9 | ||||||||||||||||||||
Protein Name | Cdc42 guanine nucleotide exchange factor (GEF) 9 | ||||||||||||||||||||
Synonyms | COLLYBISTIN; EIEE8; HPEM-2; PEM-2; PEM2; | ||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000399994 | ||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-73041 (ARHGEF9) | ||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||
Function | Acts as guanine nucleotide exchange factor (GEF) for CDC42. Promotes formation of GPHN clusters. {ECO:0000269PubMed:10559246}. | ||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm {ECO:0000269PubMed:10559246}. | ||||||||||||||||||||
Disease Associations | Epileptic encephalopathy, early infantile, 8 (EIEE8) [MIM:300607]: A disorder characterized by hyperekplexia and early infantile epileptic encephalopathy. Neurologic features include exaggerated startle response, seizures, impaired psychomotor development, and mental retardation. Seizures can be provoked by tactile stimulation or extreme emotion. {ECO:0000269PubMed:15215304}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Detected in brain. Detected at low levels in heart. {ECO:0000269PubMed:10559246}. | ||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 7 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000219
Dbl homology (DH) domain IPR001452 SH3 domain IPR001849 Pleckstrin homology domain IPR011511 Variant SH3 domain |
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PFAM |
PF00621
PF00018 PF14604 PF00169 PF07653 |
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PRINTS |
PR00452
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PIRSF | |||||||||||||||||||||
SMART |
SM00325
SM00326 SM00233 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||
SwissProt | O43307 | ||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-O43307 | ||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 23229 | ||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.54697 | ||||||||||||||||||||
RefSeq | |||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:14561 | ||||||||||||||||||||
OMIM | 300429 | ||||||||||||||||||||
CCDS | |||||||||||||||||||||
HPRD | 02337 | ||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||
EMBL | AB007884 AK289993 AK295033 AL355142 AL391277 AL451106 BC056892 BC117406 | ||||||||||||||||||||
GenPept | AAI17407 BAA24854 BAF82682 BAG58088 CAI39550 CAI40401 CAI41195 | ||||||||||||||||||||