Homo sapiens Protein: BACE1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-383512.5 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | BACE1 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | beta-site APP-cleaving enzyme 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | ASP2; BACE; HSPC104; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000402228 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-73181 (BACE1) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Responsible for the proteolytic processing of the amyloid precursor protein (APP). Cleaves at the N-terminus of the A-beta peptide sequence, between residues 671 and 672 of APP, leads to the generation and extracellular release of beta-cleaved soluble APP, and a corresponding cell-associated C-terminal fragment which is later released by gamma-secretase. {ECO:0000269PubMed:10677483, ECO:0000269PubMed:20354142}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Membrane; Single-pass type I membrane protein. Golgi apparatus, trans-Golgi network. Endoplasmic reticulum. Endosome. Cell surface. Cytoplasmic vesicle membrane. Note=Predominantly localized to the later Golgi/trans-Golgi network (TGN) and minimally detectable in the early Golgi compartments. A small portion is also found in the endoplasmic reticulum, endosomes and on the cell surface. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed at high levels in the brain and pancreas. In the brain, expression is highest in the substantia nigra, locus coruleus and medulla oblongata. {ECO:0000269PubMed:10677483, ECO:0000269PubMed:11083922}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 33 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001461
Aspartic peptidase IPR009120 Peptidase A1, beta-site APP cleaving enzyme 1, BACE 1 IPR021109 Aspartic peptidase domain |
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PFAM |
PF00026
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PRINTS |
PR00792
PR01816 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | P56817 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P56817 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | U3KPS1 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 23621 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.670113 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_620429 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:933 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 604252 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS44741 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 07255 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AB032975 AB050436 AB050437 AB050438 AF190725 AF200193 AF200343 AF201468 AF204943 AF338816 AF338817 AP000892 BC065492 CH471065 DQ007053 EF444940 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAF04142 AAF13715 AAF17079 AAF18982 AAF26367 AAH65492 AAK38374 AAK38375 AAY16982 ACA05927 BAA86463 BAB40931 BAB40932 BAB40933 EAW67308 EAW67310 EAW67313 | ||||||||||||||||||||||