Homo sapiens Protein: DLG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-387199.4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | DLG1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | discs, large homolog 1 (Drosophila) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | dJ1061C18.1.1; DLGH1; hdlg; SAP-97; SAP97; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000407531 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-71508 (DLG1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Essential multidomain scaffolding protein required for normal development (By similarity). Recruits channels, receptors and signaling molecules to discrete plasma membrane domains in polarized cells. May play a role in adherens junction assembly, signal transduction, cell proliferation, synaptogenesis and lymphocyte activation. Regulates the excitability of cardiac myocytes by modulating the functional expression of Kv4 channels. Functional regulator of Kv1.5 channel. {ECO:0000250, ECO:0000269PubMed:10656683, ECO:0000269PubMed:12445884, ECO:0000269PubMed:14699157, ECO:0000269PubMed:15263016, ECO:0000269PubMed:19213956, ECO:0000269PubMed:20605917}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Membrane {ECO:0000250}; Peripheral membrane protein {ECO:0000250}. Basolateral cell membrane {ECO:0000250}. Endoplasmic reticulum membrane {ECO:0000250}. Cell junction, synapse, postsynaptic cell membrane, postsynaptic density {ECO:0000250}. Cell junction, synapse. Cell membrane, sarcolemma. Note=Colocalizes with EPB41 at regions of intercellular contacts. Basolateral in epithelial cells. May also associate with endoplasmic reticulum membranes. Mainly found in neurons soma, moderately found at postsynaptic densities (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Abundantly expressed in atrial myocardium (at protein level). Expressed in lung fibroblasts, cervical epithelial and B-cells (at protein level). Widely expressed, with isoforms displaying different expression profiles. {ECO:0000269PubMed:12445884, ECO:0000269PubMed:19213956, ECO:0000269PubMed:7937897}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 81 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 23 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001452
SH3 domain IPR001478 PDZ domain IPR004172 L27 IPR008144 Guanylate kinase-like IPR008145 Guanylate kinase/L-type calcium channel beta subunit IPR011511 Variant SH3 domain IPR015143 L27-1 IPR016313 Disks large 1 IPR019583 PDZ-associated domain of NMDA receptors IPR019590 Membrane-associated guanylate kinase (MAGUK), PEST domain, N-terminal IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
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PFAM |
PF00018
PF14604 PF00595 PF13180 PF00625 PF07653 PF09058 PF10600 PF10608 |
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PRINTS |
PR00452
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PIRSF |
PIRSF001741
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SMART |
SM00326
SM00228 SM00569 SM00072 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q12959 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q12959 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | F2Z2L0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1739 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.706736 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001277912 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:2900 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 601014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS43194 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC068302 AC092937 AK294772 AK294855 BC140841 BC144651 CH471191 EF553524 U13896 U13897 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA50598 AAA50599 AAI40842 AAI44652 ABQ66269 BAG57902 BAG57959 EAW53610 EAW53611 EAW53612 EAW53614 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||