Homo sapiens Protein: SCRIB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-39069.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SCRIB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | scribbled homolog (Drosophila) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CRIB1; SCRB1; SCRIB1; Vartul; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000349486 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-39063 (SCRIB) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Scaffold protein involved in different aspects of polarized cells differentiation regulating epithelial and neuronal morphogenesis. Most probably functions in the establishment of apico-basal cell polarity. May function in cell proliferation regulating progression from G1 to S phase and as a positive regulator of apoptosis for instance during acinar morphogenesis of the mammary epithelium. May also function in cell migration and adhesion and hence regulate cell invasion through MAPK signaling. May play a role in exocytosis and in the targeting synaptic vesicles to synapses. Functions as an activator of Rac GTPase activity. {ECO:0000269PubMed:15182672, ECO:0000269PubMed:15775968, ECO:0000269PubMed:16344308, ECO:0000269PubMed:16965391, ECO:0000269PubMed:18641685, ECO:0000269PubMed:18716323, ECO:0000269PubMed:19041750}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cell membrane; Peripheral membrane protein. Cell junction, adherens junction. Cell projection, lamellipodium. Cytoplasm. Note=Targeting to cell-cell junctions which is CDH1- dependent is required for the pro-apoptotic activity. Localizes to neuronal post- and pre-synaptic regions. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Neural tube defects (NTD) [MIM:182940]: Congenital malformations of the central nervous system and adjacent structures related to defective neural tube closure during the first trimester of pregnancy. Failure of neural tube closure can occur at any level of the embryonic axis. Common NTD forms include anencephaly, myelomeningocele and spina bifida, which result from the failure of fusion in the cranial and spinal region of the neural tube. NTDs have a multifactorial etiology encompassing both genetic and environmental components. {ECO:0000269PubMed:22095531}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in kidney, skeletal muscles, liver, lung, breast, intestine, placenta and skin mainly in epithelial cells (at protein level). {ECO:0000269PubMed:15806148}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 49 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 5 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001478
PDZ domain IPR001611 Leucine-rich repeat IPR003591 Leucine-rich repeat, typical subtype |
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PFAM |
PF00595
PF13180 PF00560 PF13504 PF13855 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00228
SM00369 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q14160 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q14160 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 23513 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.609801 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_874365 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:30377 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 607733 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS6412 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 06984 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC105219 AF240677 AF271734 AY062238 BC009490 BC014632 D63481 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH09490 AAH14632 AAL38976 AAP88017 AAP88018 BAA09768 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||