Version 5.4
| Homo sapiens Protein: TGM6 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-41212.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | TGM6 | ||||||||||||||||||
| Protein Name | transglutaminase 6 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000370831 | ||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-41208 (TGM6) | ||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
| Function | Catalyzes the cross-linking of proteins and the conjugation of polyamines to proteins. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | |||||||||||||||||||
| Disease Associations | Spinocerebellar ataxia 35 (SCA35) [MIM:613908]: A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA35 patients commonly show upper limb involvement and torticollis. There is no cognitive impairment. {ECO:0000269PubMed:21106500}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||
| InterPro |
IPR001102
Transglutaminase, N-terminal IPR002931 Transglutaminase-like IPR008958 Transglutaminase, C-terminal IPR014756 Immunoglobulin E-set |
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| PFAM |
PF00868
PF01841 PF00927 |
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| PRINTS | |||||||||||||||||||
| PIRSF | |||||||||||||||||||
| SMART |
SM00460
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| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | O95932 | ||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite-O95932 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 343641 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.452039 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_001241663 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:16255 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 613900 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS58761 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 15495 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AF540969 AF540970 AL031678 AL049650 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAQ10751 AAQ10752 CAI22576 CAI22577 CAI22900 CAI22901 | ||||||||||||||||||