Version 5.4
| Homo sapiens Protein: MKRN3 | |||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-4141.5 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | MKRN3 | ||||||||||||||||||
| Protein Name | makorin ring finger protein 3 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | CPPB2; D15S9; RNF63; ZFP127; ZNF127; | ||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000313881 | ||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-4139 (MKRN3) | ||||||||||||||||||
| Protein Structure |
|
||||||||||||||||||
| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
| Function | E3 ubiquitin ligase catalyzing the covalent attachment of ubiquitin moieties onto substrate proteins. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | |||||||||||||||||||
| Disease Associations | Precocious puberty, central 2 (CPPB2) [MIM:615346]: A condition defined as the development of secondary sexual characteristics in boys and girls at a chronological age that is 2.5 standard deviations below the mean age at onset of puberty in the population. Central precocious puberty results from premature activation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis. {ECO:0000269PubMed:23738509}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | Ubiquitous. {ECO:0000269PubMed:10196367}. | ||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 38 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||
| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||
| Biological Process |
|
||||||||||||||||||
| Cellular Component |
|
||||||||||||||||||
| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||
| InterPro |
IPR000571
Zinc finger, CCCH-type IPR001841 Zinc finger, RING-type IPR018957 Zinc finger, C3HC4 RING-type |
||||||||||||||||||
| PFAM |
PF00642
PF13639 PF14634 PF00097 |
||||||||||||||||||
| PRINTS | |||||||||||||||||||
| PIRSF | |||||||||||||||||||
| SMART |
SM00356
SM00184 |
||||||||||||||||||
| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q13064 | ||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite-Q13064 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 7681 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.72964 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_005655 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:7114 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 603856 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS10013 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 04836 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | BC044639 U19107 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAC13989 AAH44639 | ||||||||||||||||||