Homo sapiens Protein: SLC22A5 | |||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-41981.6 | ||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SLC22A5 | ||||||||||||||||||||||||
Protein Name | solute carrier family 22 (organic cation/carnitine transporter), member 5 | ||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CDSP; OCTN2; OCTN2VT; | ||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000245407 | ||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-41977 (SLC22A5) | ||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||
Function | Sodium-ion dependent, high affinity carnitine transporter. Involved in the active cellular uptake of carnitine. Transports one sodium ion with one molecule of carnitine. Also transports organic cations such as tetraethylammonium (TEA) without the involvement of sodium. Also relative uptake activity ratio of carnitine to TEA is 11.3. {ECO:0000269PubMed:10454528}. | ||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Membrane {ECO:0000269PubMed:10679939}; Multi-pass membrane protein {ECO:0000269PubMed:10679939}. | ||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Systemic primary carnitine deficiency (CDSP) [MIM:212140]: Autosomal recessive disorder of fatty acid oxidation caused by defective carnitine transport. Present early in life with hypoketotic hypoglycemia and acute metabolic decompensation, or later in life with skeletal myopathy or cardiomyopathy. {ECO:0000269PubMed:10072434, ECO:0000269PubMed:10425211, ECO:0000269PubMed:10480371, ECO:0000269PubMed:10545605, ECO:0000269PubMed:10612840, ECO:0000269PubMed:10679939, ECO:0000269PubMed:11058897, ECO:0000269PubMed:11715001, ECO:0000269PubMed:15617188, ECO:0000269PubMed:15714519, ECO:0000269PubMed:17126586, ECO:0000269PubMed:20027113, ECO:0000269PubMed:20074989, ECO:0000269PubMed:20574985, ECO:0000269PubMed:21922592}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Strongly expressed in kidney, skeletal muscle, heart and placenta. Highly expressed in intestinal cell types affected by Crohn disease, including epithelial cells. Expressed in CD68 macrophage and CD43 T-cells but not in CD20 B-cells. {ECO:0000269PubMed:10454528}. | ||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR004749
Organic cation transport protein IPR005828 General substrate transporter IPR011701 Major facilitator superfamily IPR016196 Major facilitator superfamily domain, general substrate transporter IPR020846 Major facilitator superfamily domain |
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PFAM |
PF00083
PF07690 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||
SwissProt | O76082 | ||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-O76082 | ||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 6584 | ||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.715966 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_003051 | ||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:10969 | ||||||||||||||||||||||||
OMIM | 603377 | ||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS4154 | ||||||||||||||||||||||||
HPRD | 04539 | ||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB015050 AB016625 AB291606 AC118464 AF057164 AK128610 AK313230 BC012325 CH471062 | ||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC24828 AAH12325 BAA29023 BAA36712 BAC87527 BAF45812 BAG36041 EAW62337 EAW62338 | ||||||||||||||||||||||||