Homo sapiens Protein: FGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-42101.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | FGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | fibrinogen alpha chain | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Fib2; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000306361 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-42099 (FGA) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Fibrinogen has a double function: yielding monomers that polymerize into fibrin and acting as a cofactor in platelet aggregation. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Secreted. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Congenital afibrinogenemia (CAFBN) [MIM:202400]: Rare autosomal recessive disorder is characterized by bleeding that varies from mild to severe and by complete absence or extremely low levels of plasma and platelet fibrinogen. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. The majority of cases of afibrinogenemia are due to truncating mutations. Variations in position Arg-35 (the site of cleavage of fibrinopeptide a by thrombin) leads to alpha-dysfibrinogenemias.Amyloidosis 8 (AMYL8) [MIM:105200]: A hereditary generalized amyloidosis due to deposition of apolipoprotein A1, fibrinogen and lysozyme amyloids. Viscera are particularly affected. There is no involvement of the nervous system. Clinical features include renal amyloidosis resulting in nephrotic syndrome, arterial hypertension, hepatosplenomegaly, cholestasis, petechial skin rash. {ECO:0000269PubMed:8097946}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Plasma. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 30 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002181
Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain IPR012290 Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, coiled coil domain IPR021996 Fibrinogen alpha C domain |
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PFAM |
PF00147
PF08702 PF12160 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00186
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P02671 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P02671 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q86Z09 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2243 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.610326 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:3661 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 134820 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS3787 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00619 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB087996 AF361104 AK290559 BC098280 BC099706 BC099720 BC101935 CH471056 J00127 J00128 K02272 M26878 M58569 M64982 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA17055 AAA17056 AAA52426 AAA52427 AAA52428 AAA52444 AAC97142 AAC97143 AAH98280 AAH99706 AAH99720 AAI01936 AAK31372 AAK31373 BAC55116 BAF83248 EAX04925 EAX04926 EAX04927 EAX04928 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||