Homo sapiens Protein: GLRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-42582.5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GLRB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | glycine receptor, beta | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | HKPX2; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000264428 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-42580 (GLRB) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | The glycine receptor is a neurotransmitter-gated ion channel. Binding of glycine to its receptor increases the chloride conductance and thus produces hyperpolarization (inhibition of neuronal firing). | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cell junction, synapse, postsynaptic cell membrane; Multi-pass membrane protein. Cell membrane; Multi-pass membrane protein. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Hyperekplexia 2 (HKPX2) [MIM:614619]: A neurologic disorder characterized by muscular rigidity of central nervous system origin, particularly in the neonatal period, and by an exaggerated startle response to unexpected acoustic or tactile stimuli. {ECO:0000269PubMed:11929858, ECO:0000269PubMed:21391991}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR006028
Gamma-aminobutyric acid A receptor/Glycine receptor alpha IPR006029 Neurotransmitter-gated ion-channel transmembrane domain IPR006201 Neurotransmitter-gated ion-channel IPR006202 Neurotransmitter-gated ion-channel ligand-binding IPR008060 Glycine receptor beta |
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PFAM |
PF02932
PF02931 |
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PRINTS |
PR00253
PR00252 PR01677 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P48167 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P48167 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2743 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.32973 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000815 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4329 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 138492 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS3796 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 11751 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC079403 AF094754 AF094755 AK290617 BC032635 CD013911 CH471056 U33267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB37750 AAC71033 AAC71034 AAH32635 BAF83306 EAX04872 EAX04873 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||