Homo sapiens Protein: ETFDH | |||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-481677.4 | ||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ETFDH | ||||||||||||||||||||
Protein Name | electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase | ||||||||||||||||||||
Synonyms | ETFQO; MADD; | ||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000426638 | ||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-42940 (ETFDH) | ||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||
Function | Accepts electrons from ETF and reduces ubiquinone. | ||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Mitochondrion inner membrane. | ||||||||||||||||||||
Disease Associations | Glutaric aciduria 2C (GA2C) [MIM:231680]: An autosomal recessively inherited disorder of fatty acid, amino acid, and choline metabolism. It is characterized by multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencies resulting in large excretion not only of glutaric acid, but also of lactic, ethylmalonic, butyric, isobutyric, 2-methyl-butyric, and isovaleric acids. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000103
Pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase, class-II IPR003953 FAD binding domain IPR007859 Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase IPR023753 Pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase, FAD/NAD(P)-binding domain |
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PFAM |
PF00890
PF05187 PF07992 |
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PRINTS |
PR00469
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PIRSF | |||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||
SwissProt | Q16134 | ||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q16134 | ||||||||||||||||||||
TrEMBL | D6RAD5 | ||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2110 | ||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.630020 | ||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_004444 | ||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:3483 | ||||||||||||||||||||
OMIM | 231675 | ||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS3800 | ||||||||||||||||||||
HPRD | 01978 | ||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||
EMBL | AC107219 AK293737 AK304838 BC011890 BX538129 S69232 | ||||||||||||||||||||
GenPept | AAC60628 AAH11890 BAG57161 BAG65581 CAD98030 | ||||||||||||||||||||