Homo sapiens Protein: TPH2 | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-48340.6 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | TPH2 | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | tryptophan hydroxylase 2 | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000329093 | ||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-48338 (TPH2) | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||
Function | |||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Major depressive disorder (MDD) [MIM:608516]: A common psychiatric disorder. It is a complex trait characterized by one or more major depressive episodes without a history of manic, mixed, or hypomanic episodes. A major depressive episode is characterized by at least 2 weeks during which there is a new onset or clear worsening of either depressed mood or loss of interest or pleasure in nearly all activities. Four additional symptoms must also be present including changes in appetite, weight, sleep, and psychomotor activity; decreased energy; feelings of worthlessness or guilt; difficulty thinking, concentrating, or making decisions; or recurrent thoughts of death or suicidal ideation, plans, or attempts. The episode must be accompanied by distress or impairment in social, occupational, or other important areas of functioning. Note=Disease susceptibility is associated with variations affecting the gene represented in this entry.Attention deficit-hyperactivity disorder 7 (ADHD7) [MIM:613003]: A neurobehavioral developmental disorder primarily characterized by the coexistence of attentional problems and hyperactivity, with each behavior occurring infrequently alone. {ECO:0000269PubMed:18347598}. Note=Disease susceptibility is associated with variations affecting the gene represented in this entry. Naturally occurring variants of TPH2 with impaired enzyme activity could cause deficiency of serotonin production and result in an increased risk of developing behavioral disorders. | ||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Brain specific. | ||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002912
ACT domain IPR005963 Tryptophan 5-monooxygenase IPR019773 Tyrosine 3-monooxygenase-like IPR019774 Aromatic amino acid hydroxylase, C-terminal |
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PFAM |
PF01842
PF00351 |
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PRINTS |
PR00372
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PIRSF |
PIRSF000336
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SMART | |||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q8IWU9 | ||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q8IWU9 | ||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q14CC5 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 121278 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.736576 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_775489 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:20692 | ||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 607478 | ||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS31859 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 09594 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC090109 AY098914 BC114442 BC114499 EU796679 EU796684 EU796689 EU796694 EU796699 EU796704 EU796709 EU796714 EU796719 EU796724 EU796729 | ||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAI14443 AAI14500 AAM28946 ACE96053 ACE96058 ACE96063 ACE96068 ACE96073 ACE96078 ACE96083 ACE96088 ACE96093 ACE96098 ACE96103 | ||||||||||||||||||||||||||||