Homo sapiens Protein: PLCB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-52545.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PLCB1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | phospholipase C, beta 1 (phosphoinositide-specific) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | EIEE12; PI-PLC; PLC-154; PLC-I; PLC154; PLCB1A; PLCB1B; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000367908 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-52543 (PLCB1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | The production of the second messenger molecules diacylglycerol (DAG) and inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) is mediated by activated phosphatidylinositol-specific phospholipase C enzymes. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus membrane {ECO:0000250}. Cytoplasm {ECO:0000250}. Note=Colocalizes with the adrenergic receptors, ADREN1A and ADREN1B, at the nuclear membrane of cardiac myocytes. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Epileptic encephalopathy, early infantile, 12 (EIEE12) [MIM:613722]: A form of epilepsy characterized by frequent tonic seizures or spasms beginning in infancy with a specific EEG finding of suppression-burst patterns, characterized by high- voltage bursts alternating with almost flat suppression phases. Patients may progress to West syndrome, which is characterized by tonic spasms with clustering, arrest of psychomotor development, and hypsarrhythmia on EEG. {ECO:0000269PubMed:20833646}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 16 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000008
C2 domain IPR000909 Phospholipase C, phosphatidylinositol-specific , X domain IPR001192 Phosphoinositide phospholipase C family IPR001711 Phospholipase C, phosphatidylinositol-specific, Y domain IPR009535 Phosphatidylinositol-4, 5-bisphosphate phosphodiesterase beta, conserved site IPR014815 PLC-beta, C-terminal IPR015359 Phospholipase C, phosphoinositol-specific, EF-hand-like IPR016280 Phosphatidylinositol-4, 5-bisphosphate phosphodiesterase beta IPR017946 PLC-like phosphodiesterase, TIM beta/alpha-barrel domain |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PFAM |
PF00168
PF00388 PF00387 PF06631 PF08703 PF09279 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PRINTS |
PR00360
PR00390 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF |
PIRSF000956
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00239
SM00148 SM00149 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9NQ66 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9NQ66 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 23236 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.662314 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_877398 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:15917 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 607120 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS13103 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 06177 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB011153 AJ278313 AJ278314 AK023689 AL031683 AL034551 AL049593 AL049632 AL050315 AL050323 AL137267 AY004175 BC069420 BC117231 CH471133 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAF86613 AAH69420 AAI17232 BAA25507 BAB14641 CAB70666 CAB98142 CAB98143 CAI21973 CAI21974 CAI22175 CAI22830 CAI22831 CAI42238 CAI42239 CAI43121 CAI43122 CAI43151 CAI43152 EAX10372 EAX10373 EAX10374 EAX10376 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||