Homo sapiens Protein: PLCB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-52547.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PLCB1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | phospholipase C, beta 1 (phosphoinositide-specific) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | EIEE12; PI-PLC; PLC-154; PLC-I; PLC154; PLCB1A; PLCB1B; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000338185 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-52543 (PLCB1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | The production of the second messenger molecules diacylglycerol (DAG) and inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) is mediated by activated phosphatidylinositol-specific phospholipase C enzymes. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus membrane {ECO:0000250}. Cytoplasm {ECO:0000250}. Note=Colocalizes with the adrenergic receptors, ADREN1A and ADREN1B, at the nuclear membrane of cardiac myocytes. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Epileptic encephalopathy, early infantile, 12 (EIEE12) [MIM:613722]: A form of epilepsy characterized by frequent tonic seizures or spasms beginning in infancy with a specific EEG finding of suppression-burst patterns, characterized by high- voltage bursts alternating with almost flat suppression phases. Patients may progress to West syndrome, which is characterized by tonic spasms with clustering, arrest of psychomotor development, and hypsarrhythmia on EEG. {ECO:0000269PubMed:20833646}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 16 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000008
C2 domain IPR000909 Phospholipase C, phosphatidylinositol-specific , X domain IPR001192 Phosphoinositide phospholipase C family IPR001711 Phospholipase C, phosphatidylinositol-specific, Y domain IPR014815 PLC-beta, C-terminal IPR015359 Phospholipase C, phosphoinositol-specific, EF-hand-like IPR016280 Phosphatidylinositol-4, 5-bisphosphate phosphodiesterase beta IPR017946 PLC-like phosphodiesterase, TIM beta/alpha-barrel domain |
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PFAM |
PF00168
PF00388 PF00387 PF08703 PF09279 |
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PRINTS |
PR00360
PR00390 |
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PIRSF |
PIRSF000956
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SMART |
SM00239
SM00148 SM00149 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9NQ66 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9NQ66 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 23236 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.662314 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_056007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:15917 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 607120 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS13102 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 06177 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB011153 AJ278313 AJ278314 AK023689 AL031683 AL034551 AL049593 AL049632 AL050315 AL050323 AL137267 AY004175 BC069420 BC117231 CH471133 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAF86613 AAH69420 AAI17232 BAA25507 BAB14641 CAB70666 CAB98142 CAB98143 CAI21973 CAI21974 CAI22175 CAI22830 CAI22831 CAI42238 CAI42239 CAI43121 CAI43122 CAI43151 CAI43152 EAX10372 EAX10373 EAX10374 EAX10376 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||