Homo sapiens Protein: APPL2 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-54654.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | APPL2 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | adaptor protein, phosphotyrosine interaction, PH domain and leucine zipper containing 2 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000258530 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-54652 (APPL2) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Required for the regulation of cell proliferation in response to extracellular signals mediated by an early endosomal compartment. Links Rab5 to nuclear signal transduction. {ECO:0000269PubMed:15016378}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Early endosome membrane {ECO:0000269PubMed:15016378}; Peripheral membrane protein {ECO:0000269PubMed:15016378}. Nucleus {ECO:0000269PubMed:15016378}. Note=Early endosomal membrane-bound and nuclear. Translocated into the nucleus upon release from endosomal membranes following internalization of EGF. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Note=A chromosomal aberration involving APPL2/DIP13B is found in patients with chromosome 22q13.3 deletion syndrome. Translocation t(12;22)(q24.1;q13.3) with SHANK3/PSAP2. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | High levels in brain, heart, kidney and skeletal muscle. {ECO:0000269PubMed:11431708}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 18 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001849
Pleckstrin homology domain IPR006020 PTB/PI domain IPR013625 Tensin phosphotyrosine-binding domain |
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PFAM |
PF00169
PF00640 PF14719 PF08416 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00233
SM00462 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q8NEU8 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q8NEU8 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | F8W124 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 55198 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_060641 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:18242 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 606231 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS9101 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 06945 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC016257 AC078874 AK001521 AK296610 AK297100 AY113704 BC033731 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH33731 AAM55530 BAH12397 BAH12496 | ||||||||||||||||||||||