Homo sapiens Protein: RIN2 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-57969.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | RIN2 | ||||||||||||||||||
Protein Name | Ras and Rab interactor 2 | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000255006 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-57967 (RIN2) | ||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | Ras effector protein. May function as an upstream activator and/or downstream effector for RAB5B in endocytic pathway. May function as a guanine nucleotide exchange (GEF) of RAB5B, required for activating the RAB5 proteins by exchanging bound GDP for free GTP. {ECO:0000269PubMed:11733506}. | ||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm {ECO:0000305}. | ||||||||||||||||||
Disease Associations | MACS syndrome (MACS) [MIM:613075]: A complex disorder of elastic tissue characterized by sagging skin and occasionally by life-threatening visceral complications. {ECO:0000269PubMed:19631308}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Widely expressed. Expressed in heart, kidney, lung placenta. Expressed at low level in skeletal muscle, spleen and peripheral blood. {ECO:0000269PubMed:11733506}. | ||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 9 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000159
Ras-association IPR000980 SH2 domain IPR003123 Vacuolar sorting protein 9 IPR013995 Vacuolar sorting protein 9, subgroup IPR029071 Ubiquitin-related domain |
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PFAM |
PF00788
PF00017 PF14633 PF02204 |
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PRINTS |
PR00401
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PIRSF | |||||||||||||||||||
SMART |
SM00314
SM00252 SM00167 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q8WYP3 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q8WYP3 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 54453 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.472270 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NP_061866 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:18750 | ||||||||||||||||||
OMIM | 610222 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS56182 | ||||||||||||||||||
HPRD | 15249 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AB060339 AK094884 AL049538 AL132821 AL136924 M37190 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAA36553 BAB84317 CAB66858 CAI19340 CAI23572 | ||||||||||||||||||