Homo sapiens Protein: PTPN11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-58107.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PTPN11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BPTP3; CFC; NS1; PTP-1D; PTP2C; SH-PTP2; SH-PTP3; SHP2; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000340944 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-58105 (PTPN11) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Acts downstream of various receptor and cytoplasmic protein tyrosine kinases to participate in the signal transduction from the cell surface to the nucleus. Dephosphorylates ROCK2 at Tyr-722 resulting in stimulatation of its RhoA binding activity. {ECO:0000269PubMed:10655584, ECO:0000269PubMed:18559669, ECO:0000269PubMed:18829466}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | LEOPARD syndrome 1 (LEOPARD1) [MIM:151100]: A disorder characterized by lentigines, electrocardiographic conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonic stenosis, abnormalities of genitalia, retardation of growth, and sensorineural deafness. {ECO:0000269PubMed:12058348, ECO:0000269PubMed:14961557, ECO:0000269PubMed:15121796, ECO:0000269PubMed:15389709, ECO:0000269PubMed:15520399, ECO:0000269PubMed:15690106, ECO:0000269PubMed:16679933}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Noonan syndrome 1 (NS1) [MIM:163950]: A form of Noonan syndrome, a disease characterized by short stature, facial dysmorphic features such as hypertelorism, a downward eyeslant and low-set posteriorly rotated ears, and a high incidence of congenital heart defects and hypertrophic cardiomyopathy. Other features can include a short neck with webbing or redundancy of skin, deafness, motor delay, variable intellectual deficits, multiple skeletal defects, cryptorchidism, and bleeding diathesis. Individuals with Noonan syndrome are at risk of juvenile myelomonocytic leukemia, a myeloproliferative disorder characterized by excessive production of myelomonocytic cells. Some patients with NS1 develop multiple giant cell lesions of the jaw or other bony or soft tissues, which are classified as pigmented villonodular synovitis (PVNS) when occurring in the jaw or joints. {ECO:0000269PubMed:11704759, ECO:0000269PubMed:11992261, ECO:0000269PubMed:12161469, ECO:0000269PubMed:12325025, ECO:0000269PubMed:12529711, ECO:0000269PubMed:12634870, ECO:0000269PubMed:12717436, ECO:0000269PubMed:12739139, ECO:0000269PubMed:12960218, ECO:0000269PubMed:15384080, ECO:0000269PubMed:15948193, ECO:0000269PubMed:19020799}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. Mutations in PTPN11 account for more than 50% of the cases.Leukemia, juvenile myelomonocytic (JMML) [MIM:607785]: An aggressive pediatric myelodysplastic syndrome/myeloproliferative disorder characterized by malignant transformation in the hematopoietic stem cell compartment with proliferation of differentiated progeny. Patients have splenomegaly, enlarged lymph nodes, rashes, and hemorrhages. {ECO:0000269PubMed:12717436}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Metachondromatosis (MC) [MIM:156250]: A skeletal disorder with radiologic features of both multiple exostoses and Ollier disease, characterized by the presence of exostoses, commonly of the bones of the hands and feet, and enchondromas of the metaphyses of long bones and iliac crest. {ECO:0000269PubMed:20577567}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Widely expressed, with highest levels in heart, brain, and skeletal muscle. {ECO:0000269PubMed:1280823, ECO:0000269PubMed:7681589, ECO:0000269PubMed:8216283}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 203 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 41 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000242
Protein-tyrosine phosphatase, receptor/non-receptor type IPR000387 Protein-tyrosine/Dual specificity phosphatase IPR000980 SH2 domain IPR003595 Protein-tyrosine phosphatase, catalytic IPR012152 Protein-tyrosine phosphatase, non-receptor type-6, -11 IPR029021 Protein-tyrosine phosphatase-like |
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PFAM |
PF00102
PF00017 PF14633 |
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PRINTS |
PR00700
PR00401 |
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PIRSF |
PIRSF000929
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SMART |
SM00194
SM00252 SM00404 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q06124 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q06124 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | B3GUD4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5781 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.682780 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_002825 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:9644 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 176876 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS9163 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01470 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AK289854 BC008692 BT007106 CH471054 D13540 EU779706 EU779707 L03535 L07527 L08807 X70766 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA17022 AAA36611 AAH08692 AAP35770 ACE60554 ACE60555 BAA02740 BAF82543 CAA50045 EAW98012 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||