Homo sapiens Protein: TUBA1A | |||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-598963.3 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | TUBA1A | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | tubulin, alpha 1a | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | B-ALPHA-1; LIS3; TUBA3; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000439020 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-31211 (TUBA1A) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Tubulin is the major constituent of microtubules. It binds two moles of GTP, one at an exchangeable site on the beta chain and one at a non-exchangeable site on the alpha chain. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm, cytoskeleton. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Lissencephaly 3 (LIS3) [MIM:611603]: A classic type lissencephaly associated with psychomotor retardation and seizures. Features include agyria or pachygyria or laminar heterotopia, severe mental retardation, motor delay, variable presence of seizures, and abnormalities of corpus callosum, hippocampus, cerebellar vermis and brainstem. {ECO:0000269PubMed:17584854}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed at a high level in fetal brain. {ECO:0000269PubMed:17584854}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 207 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 20 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||
Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000217
Tubulin IPR002452 Alpha tubulin IPR002453 Beta tubulin IPR002967 Delta tubulin IPR003008 Tubulin/FtsZ, GTPase domain IPR004057 Epsilon tubulin IPR008280 Tubulin/FtsZ, C-terminal IPR018316 Tubulin/FtsZ, 2-layer sandwich domain |
||||||||||||||||||||||
PFAM |
PF00091
PF03953 |
||||||||||||||||||||||
PRINTS |
PR01161
PR01162 PR01163 PR01224 PR01519 |
||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00864
SM00865 |
||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q71U36 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q71U36 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | F8VXZ7 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 7846 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.728763 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001257328 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:20766 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 602529 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS58227 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 03959 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC010173 AC011603 AF141347 AK289483 BC006468 BC050637 CH471111 K00557 X01703 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA91575 AAD33871 AAH06468 AAH50637 BAF82172 CAA25855 EAW58052 EAW58054 EAW58055 | ||||||||||||||||||||||