Version 5.4
| Homo sapiens Protein: ABHD12 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-61566.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | ABHD12 | ||||||||||||||||||
| Protein Name | abhydrolase domain containing 12 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | ABHD12A; BEM46L2; C20orf22; dJ965G21.2; PHARC; | ||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000341408 | ||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-61556 (ABHD12) | ||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
| Function | Lysophosphatidylserine (LPS) lipase, that plays a key role in the central nervous system. Represents a major LPS lipase in the brain. Has 2-arachidonoylglycerol (2-AG) hydrolase activity. May act as a regulator of endocannabinoid signaling pathways. {ECO:0000269PubMed:24027063}. | ||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | Membrane {ECO:0000250}; Single-pass membrane protein {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||
| Disease Associations | Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract (PHARC) [MIM:612674]: A slowly progressive neurologic disorder with a variable phenotype resembling Refsum disease. Clinical features include sensorineural hearing loss, visual problems related to cataracts, retinitis pigmentosa, pes cavus, ataxic and/or spastic gait disturbances with a progressive sensorimotor peripheral neuropathy. Other features include hyporeflexia, hyperreflexia, extensor plantar responses. {ECO:0000269PubMed:20797687, ECO:0000269PubMed:22938382, ECO:0000269PubMed:24027063}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||
| InterPro |
IPR000073
Alpha/beta hydrolase fold-1 IPR013094 Alpha/beta hydrolase fold-3 IPR029058 Alpha/Beta hydrolase fold |
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| PFAM |
PF00561
PF07859 |
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| PRINTS |
PR00111
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| PIRSF | |||||||||||||||||||
| SMART | |||||||||||||||||||
| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q8N2K0 | ||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite-Q8N2K0 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | I3L440 | ||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 26090 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.441550 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_001035937 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:15868 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 613599 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS42857 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 07094 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AK075023 AK290815 AK293495 AL117442 AL121772 AL353812 BC014049 CH471133 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAH14049 BAC11357 BAF83504 BAG56982 CAB55927 CAI13762 CAI13763 CAI23474 CAI23475 EAX10089 | ||||||||||||||||||