Version 5.4
| Homo sapiens Protein: MFHAS1 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-6860.5 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | MFHAS1 | ||||||||||||||||||
| Protein Name | malignant fibrous histiocytoma amplified sequence 1 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | LRRC65; MASL1; | ||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000276282 | ||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-6858 (MFHAS1) | ||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
| Function | |||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | |||||||||||||||||||
| Disease Associations | Note=A chromosomal aberration involving MFHAS1 may be a cause of B-cell lymphoma. Translocation t(8;14)(p23.1;q21) with a cryptic exon named '14q21 element'. The resulting fusion protein named 'chimeric MASL1' is tumorigenic in nude mice. {ECO:0000269PubMed:14691450}. | ||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | Ubiquitously expressed. Overexpressed in malignant fibrous histiocytomas. {ECO:0000269PubMed:9973190}. | ||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||
| InterPro |
IPR001611
Leucine-rich repeat IPR003591 Leucine-rich repeat, typical subtype IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
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| PFAM |
PF00560
PF13504 PF13855 |
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| PRINTS | |||||||||||||||||||
| PIRSF | |||||||||||||||||||
| SMART |
SM00369
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| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q9Y4C4 | ||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite-Q9Y4C4 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 9258 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.732617 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_004216 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:16982 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 605352 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS34844 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 12010 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AB016816 AC090567 BC014226 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAH14226 BAA74737 | ||||||||||||||||||