Version 5.4
| Homo sapiens Protein: C15orf41 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-747464.3 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | C15orf41 | ||||||||||||||||||
| Protein Name | |||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000457854 | ||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-5774 (C15orf41) | ||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
| Function | |||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | |||||||||||||||||||
| Disease Associations | Anemia, congenital dyserythropoietic, 1B (CDAN1B) [MIM:615631]: An autosomal recessive blood disorder characterized by morphological abnormalities of erythroblasts, ineffective erythropoiesis, macrocytic anemia and secondary hemochromatosis. It is occasionally associated with bone abnormalities, especially of the hands and feet (acrodysostosis), nail hypoplasia, and scoliosis. Ultrastructural features include internuclear chromatin bridges connecting some nearly completely separated erythroblasts and an abnormal appearance (spongy or Swiss-cheese appearance) of the heterochromatin in a high proportion of the erythroblasts. {ECO:0000269PubMed:23716552}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||
| InterPro | |||||||||||||||||||
| PFAM | |||||||||||||||||||
| PRINTS | |||||||||||||||||||
| PIRSF | |||||||||||||||||||
| SMART | |||||||||||||||||||
| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q9Y2V0 | ||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite-Q9Y2V0 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | H3BNF9 | ||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 84529 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.598786 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | |||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:26929 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 615626 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS45216 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 13650 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AC007429 AC013640 AC019016 AC103988 AF114263 AK315446 BC006254 CH471125 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAD29606 AAH06254 BAG37834 EAW92337 | ||||||||||||||||||