Homo sapiens Protein: ZNRF1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-751173.3 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ZNRF1 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | |||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000455601 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-42267 (ZNRF1) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | E3 ubiquitin-protein ligase that mediates the ubiquitination of AKT1 and GLUL, thereby playing a role in neuron cells differentiation. Plays a role in the establishment and maintenance of neuronal transmission and plasticity. Regulates Schwann cells differentiation by mediating ubiquitination of GLUL. Promotes neurodegeneration by mediating 'Lys-48'-linked polyubiquitination and subsequent degradation of AKT1 in axons: degradation of AKT1 prevents AKT1-mediated phosphorylation of GSK3B, leading to GSK3B activation and phosphorylation of DPYSL2/CRMP2 followed by destabilization of microtubule assembly in axons (Probable). {ECO:0000305PubMed:14561866}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Endosome. Lysosome. Membrane; Peripheral membrane protein. Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle membrane {ECO:0000305}; Peripheral membrane protein {ECO:0000305}. Note=Associated with synaptic vesicle membranes in neurons. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed primarily in the nervous system, with expression higher in developing brain relative to adult. Expressed at low levels in testis and thymus. {ECO:0000269PubMed:11427537, ECO:0000269PubMed:14561866}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 24 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001841
Zinc finger, RING-type IPR018957 Zinc finger, C3HC4 RING-type |
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PFAM |
PF13639
PF14634 PF00097 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00184
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q8ND25 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q8ND25 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | J3KTB9 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 84937 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.717791 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | |||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:18452 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 612060 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS10912 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 15893 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC092383 AC099508 AF378524 AL136903 AL834440 BC007235 CH471114 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH07235 AAK69753 CAB66837 CAD39100 EAW95668 EAW95670 EAW95671 | ||||||||||||||||||||||