Homo sapiens Protein: NLGN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-75258.5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | NLGN3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | neuroligin 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000351591 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-75254 (NLGN3) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Cell surface protein involved in cell-cell-interactions via its interactions with neurexin family members. Plays a role in synapse function and synaptic signal transmission, and may mediate its effects by clustering other synaptic proteins. May promote the initial formation of synapses, but is not essential for this. May also play a role in glia-glia or glia-neuron interactions in the developing peripheral nervous system (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cell membrane {ECO:0000250}; Single-pass type I membrane protein {ECO:0000250}. Cell junction, synapse {ECO:0000250}. Note=Detected at both glutamatergic and GABAergic synapses. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Autism, X-linked 1 (AUTSX1) [MIM:300425]: A complex multifactorial, pervasive developmental disorder characterized by impairments in reciprocal social interaction and communication, restricted and stereotyped patterns of interests and activities, and the presence of developmental abnormalities by 3 years of age. Most individuals with autism also manifest moderate mental retardation. {ECO:0000269PubMed:12669065}. Note=Disease susceptibility is associated with variations affecting the gene represented in this entry.Asperger syndrome, X-linked, 1 (ASPGX1) [MIM:300494]: A syndrome with features similar to autism. Affected individuals exhibit qualitative impairment in social interaction, as manifest by impairment in the use of non-verbal behaviors such as eye-to- eye gaze, facial expression, body postures, and gestures, failure to develop appropriate peer relationships, and lack of social sharing or reciprocity. Patients also exhibit restricted, repetitive and stereotyped patterns of behavior, interests, and activities, including abnormal preoccupation with certain activities and inflexible adherence to routines or rituals. Asperger syndrome is primarily distinguished from autism by the higher cognitive abilities and a more normal and timely development of language and communicative phrases. {ECO:0000269PubMed:12669065}. Note=Disease susceptibility is associated with variations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in the blood vessel walls (at protein level). Detected in throughout the brain and in spinal cord. Detected in brain, and at lower levels in pancreas islet beta cells. {ECO:0000269PubMed:10767552, ECO:0000269PubMed:18755801, ECO:0000269PubMed:19926856}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 7 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000460
Neuroligin IPR002018 Carboxylesterase, type B IPR013094 Alpha/beta hydrolase fold-3 IPR029058 Alpha/Beta hydrolase fold |
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PFAM |
PF00135
PF07859 |
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PRINTS |
PR01090
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9NZ94 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9NZ94 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | X5DNV3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 54413 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.617524 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_851820 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:14289 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 300336 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS55441 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02275 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB040913 AF217411 AF217412 AF217413 AK074814 AK314699 AL590764 BC051715 CH471132 GQ489207 KJ534891 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAF71230 AAF71231 AAF71232 AAF71233 AAH51715 ADB12634 AHW56531 BAA96004 BAC11226 BAG37248 EAX05307 EAX05308 EAX05309 EAX05310 EAX05312 EAX05313 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||