Homo sapiens Protein: NEUROD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-76794.5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | NEUROD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | neurogenic differentiation 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BETA2; BHF-1; bHLHa3; MODY6; NEUROD; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000295108 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-76792 (NEUROD1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Acts as a transcriptional activator: mediates transcriptional activation by binding to E box-containing promoter consensus core sequences 5'-CANNTG-3'. Associates with the p300/CBP transcription coactivator complex to stimulate transcription of the secretin gene as well as the gene encoding the cyclin-dependent kinase inhibitor CDKN1A. Contributes to the regulation of several cell differentiation pathways, like those that promote the formation of early retinal ganglion cells, inner ear sensory neurons, granule cells forming either the cerebellum or the dentate gyrus cell layer of the hippocampus, endocrine islet cells of the pancreas and enteroendocrine cells of the small intestine. Together with PAX6 or SIX3, is required for the regulation of amacrine cell fate specification. Also required for dendrite morphogenesis and maintenance in the cerebellar cortex. Associates with chromatin to enhancer regulatory elements in genes encoding key transcriptional regulators of neurogenesis (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm {ECO:0000250}. Nucleus {ECO:0000255PROSITE-ProRule:PRU00981, ECO:0000269PubMed:14752053}. Note=In pancreatic islet cells, shuttles to the nucleus in response to glucose stimulation (By similarity). Colocalizes with NR0B2 in the nucleus. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Maturity-onset diabetes of the young 6 (MODY6) [MIM:606394]: A form of diabetes that is characterized by an autosomal dominant mode of inheritance, onset in childhood or early adulthood (usually before 25 years of age), a primary defect in insulin secretion and frequent insulin-independence at the beginning of the disease. {ECO:0000269PubMed:10545951}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 12 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 7 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR011598
Myc-type, basic helix-loop-helix (bHLH) domain IPR016637 Transcription factor, basic helix-loop-helix, NeuroD IPR022575 Neurogenic differentiation factor, domain of unknown function |
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PFAM |
PF00010
PF12533 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF |
PIRSF015618
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SMART |
SM00353
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q13562 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite- | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 4760 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.741598 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_002491 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:7762 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 601724 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2283 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03428 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB009997 AB016079 AB018693 AB593068 AB593069 AB593070 AB593071 AC013733 AF045152 AK313799 BC009046 BT019731 CH471058 D82347 U36472 U50822 U80578 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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