Homo sapiens Protein: ABCB7 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-77297.7 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ABCB7 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 7 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | ABC7; ASAT; Atm1p; EST140535; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000253577 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-77295 (ABCB7) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Could be involved in the transport of heme from the mitochondria to the cytosol. Plays a central role in the maturation of cytosolic iron-sulfur (Fe/S) cluster-containing proteins. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Mitochondrion inner membrane {ECO:0000305}; Multi-pass membrane protein {ECO:0000255PROSITE- ProRule:PRU00441}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Anemia, sideroblastic, spinocerebellar ataxia (ASAT) [MIM:301310]: A X-linked recessive disorder characterized by an infantile to early childhood onset of non-progressive cerebellar ataxia and mild anemia, with hypochromia and microcytosis. {ECO:0000269PubMed:10196363, ECO:0000269PubMed:11050011, ECO:0000269PubMed:11843825, ECO:0000269PubMed:22398176}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 12 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001140
ABC transporter, transmembrane domain IPR003439 ABC transporter-like IPR003593 AAA+ ATPase domain IPR011527 ABC transporter type 1, transmembrane domain IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
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PFAM |
PF00664
PF13748 PF00005 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00382
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | O75027 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-O75027 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 22 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_004290 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:48 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 300135 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14428 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 02137 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AB005289 AF038950 AF078777 AF133659 AF241872 AF241873 AF241874 AF241875 AF241876 AF241877 AF241878 AF241879 AF241880 AF241881 AF241882 AF241883 AF241884 AF241885 AF241886 AF241887 AL359545 AL360179 BC006323 BT009918 CH471104 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC39865 AAD33045 AAD47141 AAH06323 AAK20173 AAP88920 BAA28861 CAH70564 CAH70565 CAI41573 CAI41574 EAW98635 | ||||||||||||||||||||||