Homo sapiens Protein: ATP7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-77702.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ATP7A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | DSMAX; MK; MNK; SMAX3; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000345728 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-77700 (ATP7A) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | May supply copper to copper-requiring proteins within the secretory pathway, when localized in the trans-Golgi network. Under conditions of elevated extracellular copper, it relocalized to the plasma membrane where it functions in the efflux of copper from cells. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Golgi apparatus, trans-Golgi network membrane; Multi-pass membrane protein. Cell membrane; Multi-pass membrane protein. Note=Cycles constitutively between the trans- Golgi network (TGN) and the plasma membrane. Predominantly found in the TGN and relocalized to the plasma membrane in response to elevated copper levels.Isoform 3: Cytoplasm, cytosol {ECO:0000305}.Isoform 5: Endoplasmic reticulum. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Menkes disease (MNKD) [MIM:309400]: An X-linked recessive disorder of copper metabolism characterized by generalized copper deficiency. MNKD results in progressive neurodegeneration and connective-tissue disturbances: focal cerebral and cerebellar degeneration, early growth retardation, peculiar hair, hypopigmentation, cutis laxa, vascular complications and death in early childhood. The clinical features result from the dysfunction of several copper-dependent enzymes. A mild form of the disease has been described, in which cerebellar ataxia and moderate developmental delay predominate. {ECO:0000269PubMed:10079817, ECO:0000269PubMed:10319589, ECO:0000269PubMed:10401004, ECO:0000269PubMed:11241493, ECO:0000269PubMed:11350187, ECO:0000269PubMed:15981243, ECO:0000269PubMed:22992316, ECO:0000269PubMed:7977350, ECO:0000269PubMed:8981948}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Occipital horn syndrome (OHS) [MIM:304150]: An X-linked recessive disorder of copper metabolism. Common features are unusual facial appearance, skeletal abnormalities, chronic diarrhea and genitourinary defects. The skeletal abnormalities include occipital horns, short, broad clavicles, deformed radii, ulnae and humeri, narrowing of the rib cage, undercalcified long bones with thin cortical walls and coxa valga. {ECO:0000269PubMed:11431706, ECO:0000269PubMed:17108763, ECO:0000269PubMed:9246006}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Distal spinal muscular atrophy, X-linked, 3 (DSMAX3) [MIM:300489]: A neuromuscular disorder. Distal spinal muscular atrophy, also known as distal hereditary motor neuronopathy, represents a heterogeneous group of neuromuscular disorders caused by selective degeneration of motor neurons in the anterior horn of the spinal cord, without sensory deficit in the posterior horn. The overall clinical picture consists of a classical distal muscular atrophy syndrome in the legs without clinical sensory loss. The disease starts with weakness and wasting of distal muscles of the anterior tibial and peroneal compartments of the legs. Later on, weakness and atrophy may expand to the proximal muscles of the lower limbs and/or to the distal upper limbs. {ECO:0000269PubMed:20170900}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Found in most tissues except liver. Isoform 3 is widely expressed including in liver cell lines. Isoform 1 is expressed in fibroblasts, choriocarcinoma, colon carcinoma and neuroblastoma cell lines. Isoform 2 is expressed in fibroblasts, colon carcinoma and neuroblastoma cell lines. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 8 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001757
Cation-transporting P-type ATPase IPR001802 Mercuric transport protein periplasmic component/copper chaperone CopZ IPR006121 Heavy metal-associated domain, HMA IPR006122 Heavy metal-associated domain, copper ion-binding IPR008250 P-type ATPase, A domain IPR023214 HAD-like domain IPR027256 Cation-transporting P-type ATPase, subfamily IB |
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PFAM |
PF00403
PF00122 PF00702 PF08282 PF13419 |
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PRINTS |
PR00119
PR00120 PR00946 PR00941 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q04656 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q04656 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | B4DRW0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 538 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.619640 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000043 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:869 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 300011 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS35339 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02054 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AK299449 AL645821 AY011418 CH471104 L06133 L06476 U27361 U27362 U27363 U27365 U27366 U27367 U27368 U27369 U27370 U27371 U27372 U27373 U27374 U27375 U27376 U27377 U27378 U27379 U27380 U27381 X69208 X82336 X82337 X82338 X82339 X82340 X82341 X82342 X82343 X82344 X82345 X82346 X82347 X82348 X82349 X82350 X82351 X82352 X82353 X82354 X82355 X82356 Z94753 Z94801 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA16974 AAA35580 AAA96010 AAG47452 BAG61422 CAA49145 CAB08160 CAB08162 CAB94714 CAI42806 EAW98605 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||