Version 5.4
| Homo sapiens Protein: ANKS6 | |||||||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-78361.7 | ||||||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
| Gene Symbol | ANKS6 | ||||||||||||||||||||||
| Protein Name | ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | ||||||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000364159 | ||||||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-78357 (ANKS6) | ||||||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
| Function | Required for renal function. {ECO:0000269PubMed:23793029}. | ||||||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | Cell projection, cilium {ECO:0000250}. Cytoplasm {ECO:0000250}. Note=Localizes to the proximal region of the primary cilium in the presence of INVS. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||
| Disease Associations | Nephronophthisis 16 (NPHP16) [MIM:615382]: A form of nephronophthisis, a chronic tubulo-interstitial nephritis that progresses to end-stage renal failure. Some patients have cystic kidneys of normal size and no extrarenal manifestations, whereas others have enlarged renal size and severe extrarenal defects, including hypertrophic obstructive cardiomyopathy, aortic stenosis, pulmonary stenosis, patent ductus arteriosus, situs inversus, and periportal liver fibrosis. {ECO:0000269PubMed:23793029}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||||||
| InterPro |
IPR001660
Sterile alpha motif domain IPR002110 Ankyrin repeat IPR011510 Sterile alpha motif, type 2 IPR013761 Sterile alpha motif/pointed domain IPR020683 Ankyrin repeat-containing domain IPR021129 Sterile alpha motif, type 1 |
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| PFAM |
PF00023
PF13606 PF07647 PF11929 PF12796 PF00536 |
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| PRINTS |
PR01415
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| PIRSF | |||||||||||||||||||||||
| SMART |
SM00454
SM00248 |
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| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||||||
| SwissProt | |||||||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite-Q68DC2 | ||||||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 203286 | ||||||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.626898 | ||||||||||||||||||||||
| RefSeq | |||||||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:26724 | ||||||||||||||||||||||
| OMIM | 615370 | ||||||||||||||||||||||
| CCDS | |||||||||||||||||||||||
| HPRD | 18012 | ||||||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||||||
| EMBL | |||||||||||||||||||||||
| GenPept | |||||||||||||||||||||||