Homo sapiens Protein: POU3F4 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-78411.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | POU3F4 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | POU class 3 homeobox 4 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | BRAIN-4; BRN-4; BRN4; DFN3; DFNX2; OCT-9; OTF-9; OTF9; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000362296 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-78409 (POU3F4) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Probable transcription factor which exert its primary action widely during early neural development and in a very limited set of neurons in the mature brain. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Deafness, X-linked, 2 (DFNX2) [MIM:304400]: A form of deafness characterized by both conductive hearing loss resulting from stapes (perilymphatic gusher) fixation, and progressive sensorineural deafness. {ECO:0000269PubMed:7581392, ECO:0000269PubMed:7839145, ECO:0000269PubMed:9298820, ECO:0000269PubMed:9778298}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Brain specific. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000327
POU-specific IPR001356 Homeobox domain IPR009057 Homeodomain-like IPR010982 Lambda repressor-like, DNA-binding domain IPR013847 POU domain IPR016362 Transcription factor, homeobox/POU |
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PFAM |
PF00157
PF00046 PF13413 |
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PRINTS |
PR00028
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PIRSF |
PIRSF002629
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SMART |
SM00352
SM00389 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | P49335 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P49335 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5456 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.2229 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000298 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:9217 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 300039 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14450 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 02076 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AK314967 CH471104 X82324 Z82170 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | BAG37468 CAA57767 CAI42602 EAW98577 | ||||||||||||||||||||||