Homo sapiens Protein: MAT1A | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-80411.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | MAT1A | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | methionine adenosyltransferase I, alpha | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | MAT; MATA1; SAMS; SAMS1; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000361287 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-80409 (MAT1A) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Catalyzes the formation of S-adenosylmethionine from methionine and ATP. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Methionine adenosyltransferase deficiency (MATD) [MIM:250850]: An inborn error of metabolism resulting in isolated hypermethioninemia. Most patients have no clinical abnormalities, although some neurologic symptoms may be present in rare cases with severe loss of methionine adenosyltransferase activity. {ECO:0000269PubMed:10677294, ECO:0000269PubMed:7560086, ECO:0000269PubMed:8770875, ECO:0000269PubMed:9042912}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in liver. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002133
S-adenosylmethionine synthetase IPR022628 S-adenosylmethionine synthetase, N-terminal IPR022629 S-adenosylmethionine synthetase, central domain IPR022630 S-adenosylmethionine synthetase, C-terminal IPR022636 S-adenosylmethionine synthetase superfamily |
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PFAM |
PF00438
PF02772 PF02773 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF |
PIRSF000497
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SMART | |||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q00266 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q00266 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 4143 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.282670 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000420 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:6903 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 610550 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS7365 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 02013 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AL359195 BC018359 CH471142 D49357 X69078 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH18359 BAA08355 CAA48822 CAI13695 EAW80396 EAW80397 | ||||||||||||||||||||||