Version 5.4
| Homo sapiens Protein: DKC1 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-809380.1 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | DKC1 | ||||||||||||||||||
| Protein Name | dyskeratosis congenita 1, dyskerin | ||||||||||||||||||
| Synonyms | CBF5; DKC; DKCX; NAP57; NOLA4; XAP101; | ||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000478387 | ||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-92073 (DKC1) | ||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
| Function | |||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | |||||||||||||||||||
| Disease Associations | |||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 59 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||
| InterPro |
IPR002478
PUA domain IPR002501 Pseudouridine synthase II IPR004521 Uncharacterised domain CHP00451 IPR004802 tRNA pseudouridine synthase B family IPR012960 Dyskerin-like IPR015947 PUA-like domain IPR020103 Pseudouridine synthase, catalytic domain |
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| PFAM |
PF01472
PF01509 PF08068 |
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| PRINTS | |||||||||||||||||||
| PIRSF | |||||||||||||||||||
| SMART |
SM00359
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| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | |||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite- | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 677835 | ||||||||||||||||||
| UniGene | |||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_001275676 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:2890 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 300126 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS76062 | ||||||||||||||||||
| HPRD | |||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | |||||||||||||||||||
| GenPept | |||||||||||||||||||