Homo sapiens Protein: CACNA1H | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-8548.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CACNA1H | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CACNA1HB; Cav3.2; ECA6; EIG6; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000351401 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-8546 (CACNA1H) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormone or neurotransmitter release, gene expression, cell motility, cell division and cell death. The isoform alpha-1H gives rise to T-type calcium currents. T-type calcium channels belong to the "low-voltage activated (LVA)" group and are strongly blocked by nickel and mibefradil. A particularity of this type of channels is an opening at quite negative potentials, and a voltage-dependent inactivation. T-type channels serve pacemaking functions in both central neurons and cardiac nodal cells and support calcium signaling in secretory cells and vascular smooth muscle. They may also be involved in the modulation of firing patterns of neurons which is important for information processing as well as in cell growth processes. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Membrane; Multi-pass membrane protein. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Epilepsy, idiopathic generalized 6 (EIG6) [MIM:611942]: A disorder characterized by recurring generalized seizures in the absence of detectable brain lesions and/or metabolic abnormalities. Generalized seizures arise diffusely and simultaneously from both hemispheres of the brain. Note=Disease susceptibility is associated with variations affecting the gene represented in this entry.Epilepsy, childhood absence 6 (ECA6) [MIM:611942]: A subtype of idiopathic generalized epilepsy characterized by an onset at age 6-7 years, frequent absence seizures (several per day) and bilateral, synchronous, symmetric 3-Hz spike waves on EEG. Tonic-clonic seizures often develop in adolescence. Absence seizures may either remit or persist into adulthood. {ECO:0000269PubMed:12891677}. Note=Disease susceptibility is associated with variations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in kidney, liver, heart, brain. Isoform 2 seems to be testis-specific. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 7 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR003915
Polycystic kidney disease type 2 protein IPR005445 Voltage-dependent calcium channel, T-type, alpha-1 subunit IPR005821 Ion transport domain IPR013122 Polycystin cation channel, PKD1/PKD2 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||
PFAM |
PF00520
PF08016 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||
PRINTS |
PR01433
PR01629 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | O95180 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-O95180 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q9NYY7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 8912 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.629073 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001005407 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:1395 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 607904 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS45376 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 07442 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC120498 AE006466 AF051946 AF073931 AF223560 AF223561 AF223562 AF223563 AJ420779 AL031703 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC67239 AAD17668 AAF60160 AAF60161 AAF60162 AAF60163 AAK61268 CAC42094 CAD12646 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||