Homo sapiens Protein: CHRNA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-86006.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CHRNA4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | cholinergic receptor, nicotinic, alpha 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BFNC; EBN; EBN1; NACHR; NACHRA4; NACRA4; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000359285 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-86002 (CHRNA4) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | After binding acetylcholine, the AChR responds by an extensive change in conformation that affects all subunits and leads to opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane permeable to sodium ions. {ECO:0000269PubMed:22361591}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cell junction, synapse, postsynaptic cell membrane; Multi-pass membrane protein. Cell membrane; Multi-pass membrane protein. Cell membrane {ECO:0000250}; Lipid-anchor {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 1 (ENFL1) [MIM:600513]: An autosomal dominant focal epilepsy characterized by nocturnal seizures with hyperkinetic automatisms and poorly organized stereotyped movements. {ECO:0000269PubMed:10563623, ECO:0000269PubMed:14623738, ECO:0000269PubMed:7550350}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 6 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002394
Nicotinic acetylcholine receptor IPR006029 Neurotransmitter-gated ion-channel transmembrane domain IPR006201 Neurotransmitter-gated ion-channel IPR006202 Neurotransmitter-gated ion-channel ligand-binding |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PFAM |
PF02932
PF02931 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PRINTS |
PR00254
PR00252 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P43681 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P43681 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q5EIV0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1137 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.722805 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001243502 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:1958 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 118504 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS13517 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00333 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AL121827 AY878243 AY878244 BC096290 BC096291 BC096292 BC096293 DQ093071 L35901 U62433 X87629 X89741 X89742 X89743 X89744 X89745 X89746 Y08421 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA64743 AAB40111 AAH96290 AAH96291 AAH96292 AAH96293 AAW81038 AAW81039 AAY88737 CAA60959 CAA61893 CAA69698 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||