Homo sapiens Protein: AARS2 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-89595.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | AARS2 | ||||||||||||||||||
Protein Name | alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial (putative) | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000244571 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-89593 (AARS2) | ||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | Catalyzes the attachment of alanine to tRNA(Ala) in a two-step reaction: alanine is first activated by ATP to form Ala- AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Ala). Also edits incorrectly charged tRNA(Ala) via its editing domain. {ECO:0000255HAMAP-Rule:MF_03133}. | ||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Mitochondrion {ECO:0000255HAMAP- Rule:MF_03133, ECO:0000269PubMed:21549344}. | ||||||||||||||||||
Disease Associations | Combined oxidative phosphorylation deficiency 8 (COXPD8) [MIM:614096]: A mitochondrial disease characterized by a lethal infantile hypertrophic cardiomyopathy, generalized muscle dysfunction and some neurologic involvement. The liver is not affected. {ECO:0000269PubMed:21549344}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 6 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002318
Alanine-tRNA ligase, class IIc IPR012947 Threonyl/alanyl tRNA synthetase, SAD IPR018162 Alanine-tRNA ligase, class IIc, anti-codon-binding domain IPR018163 Threonyl/alanyl tRNA synthetase, class II-like, putative editing domain IPR018164 Alanyl-tRNA synthetase, class IIc, N-terminal IPR018165 Alanyl-tRNA synthetase, class IIc, core domain |
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PFAM |
PF07973
PF01411 |
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PRINTS |
PR00980
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PIRSF | |||||||||||||||||||
SMART |
SM00863
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q5JTZ9 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q5JTZ9 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 57505 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.158381 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NP_065796 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:21022 | ||||||||||||||||||
OMIM | 612035 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS34464 | ||||||||||||||||||
HPRD | 12397 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AB033096 AL353588 BC013593 BC033169 BC131728 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAH13593 AAH33169 AAI31729 BAA86584 CAI40747 | ||||||||||||||||||