Homo sapiens Protein: SARDH | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-91538.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | SARDH | ||||||||||||||||||
Protein Name | sarcosine dehydrogenase | ||||||||||||||||||
Synonyms | BPR-2; DMGDHL1; SAR; SARD; SDH; | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000360938 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-91536 (SARDH) | ||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | |||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Mitochondrion matrix {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||
Disease Associations | Sarcosinemia (SARCOS) [MIM:268900]: A metabolic disorder characterized by an increased concentration of sarcosine in plasma and an increased excretion of sarcosine in urine. Sarcosinemia is most probably a benign condition without significant clinical problems. Some reports have associated sarcosinemia with mental retardation and neurologic problems. {ECO:0000269PubMed:10444331, ECO:0000269PubMed:22825317}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR006076
FAD dependent oxidoreductase IPR006222 Glycine cleavage T-protein, N-terminal IPR013977 Glycine cleavage T-protein, C-terminal barrel domain IPR029043 Glycine cleavage T-protein/YgfZ, C-terminal domain |
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PFAM |
PF01266
PF01571 PF08669 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q9UL12 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9UL12 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | Q5SYV1 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1757 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.198003 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NP_009032 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:10536 | ||||||||||||||||||
OMIM | 604455 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS6978 | ||||||||||||||||||
HPRD | 06831 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AF095735 AF129265 AF140726 AF140727 AF140728 AF140729 AF140730 AF140731 AF140732 AF140733 AF140734 AF140735 AF140736 AF140737 AF140738 AF140739 AF140740 AF140741 AF140742 AF140743 AF140744 AF140745 AF162428 AK298348 AK316494 AL365494 AL590710 BC136363 BC136364 BC144035 CH471090 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAD32214 AAD33412 AAD43585 AAD53398 AAI36364 AAI36365 AAI44036 BAG60594 BAH14865 CAI12276 CAI13356 EAW88103 | ||||||||||||||||||