Homo sapiens Protein: COL12A1 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-92647.7 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | COL12A1 | ||||||||||||||||||
Protein Name | collagen, type XII, alpha 1 | ||||||||||||||||||
Synonyms | BA209D8.1; COL12A1L; DJ234P15.1; | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000305147 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-92641 (COL12A1) | ||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | Type XII collagen interacts with type I collagen- containing fibrils, the COL1 domain could be associated with the surface of the fibrils, and the COL2 and NC3 domains may be localized in the perifibrillar matrix. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Secreted, extracellular space, extracellular matrix {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Found in collagen I-containing tissues: both isoform 1 and isoform 2 appear in amnion, chorion, skeletal muscle, small intestine, and in cell culture of dermal fibroblasts, keratinocytes and endothelial cells. Only isoform 2 is found in lung, placenta, kidney and a squamous cell carcinoma cell line. Isoform 1 is also present in the corneal epithelial Bowman's membrane (BM) and the interfibrillar matrix of the corneal stroma, but it is not detected in the limbal BM. {ECO:0000269PubMed:9344363}. | ||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001791
Laminin G domain IPR002035 von Willebrand factor, type A IPR003961 Fibronectin, type III IPR008160 Collagen triple helix repeat IPR008985 Concanavalin A-like lectin/glucanases superfamily |
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PFAM |
PF00054
PF02210 PF00092 PF00041 PF01108 PF01391 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||
SMART |
SM00210
SM00282 SM00327 SM00060 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q99715 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q99715 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1303 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.101302 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NP_542376 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:2188 | ||||||||||||||||||
OMIM | 120320 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS43481 | ||||||||||||||||||
HPRD | 00378 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AF061871 AH004088 AL080250 AL096771 AL354664 U68139 U73778 U73779 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAB23937 AAC01506 AAC51244 AAC83578 AAD40483 CAH71310 CAI19898 CAI19908 | ||||||||||||||||||