Homo sapiens Protein: RARS2 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-94170.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | RARS2 | ||||||||||||||||||
Protein Name | arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000358549 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-94168 (RARS2) | ||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | |||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Mitochondrion matrix {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||
Disease Associations | Pontocerebellar hypoplasia 6 (PCH6) [MIM:611523]: A disorder characterized by an abnormally small cerebellum and brainstem, infantile encephalopathy, generalized hypotonia, lethargy and poor feeding. Recurrent apnea, intractable seizures occur early in the course of this condition. {ECO:0000269PubMed:17847012}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001278
Arginine-tRNA ligase IPR005148 Arginyl tRNA synthetase N-terminal domain IPR008909 DALR anticodon binding IPR009080 Aminoacyl-tRNA synthetase, class 1a, anticodon-binding |
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PFAM |
PF00750
PF03485 PF05746 |
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PRINTS |
PR01038
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PIRSF | |||||||||||||||||||
SMART |
SM01016
SM00836 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q5T160 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q5T160 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | H0UI22 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 57038 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.485910 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NP_064716 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:21406 | ||||||||||||||||||
OMIM | 611524 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5011 | ||||||||||||||||||
HPRD | 15209 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AK023550 AK315669 AL049697 AL451126 BC010420 CH471051 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAH10420 BAB14608 BAG38034 CAI10899 CAI20376 EAW48584 EAW48588 EAW48590 EAW48591 | ||||||||||||||||||