Homo sapiens Protein: TAB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-97696.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | TAB2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000356426 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-97690 (TAB2) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Adapter linking MAP3K7/TAK1 and TRAF6. Promotes MAP3K7 activation in the IL1 signaling pathway. The binding of 'Lys-63'- linked polyubiquitin chains to TAB2 promotes autophosphorylation of MAP3K7 at 'Thr-187'. Involved in heart development. {ECO:0000269PubMed:10882101, ECO:0000269PubMed:11460167, ECO:0000269PubMed:20493459}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Membrane {ECO:0000269PubMed:10882101}; Peripheral membrane protein {ECO:0000269PubMed:10882101}. Cytoplasm, cytosol {ECO:0000269PubMed:10882101}. Note=Following IL1 stimulation, translocation occurs from the membrane to cytosol. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Congenital heart defects, multiple types, 2 (CHTD2) [MIM:614980]: A disease characterized by congenital developmental abnormalities involving structures of the heart. CHTD2 patients have left ventricular outflow tract obstruction, subaortic stenosis, residual aortic regurgitation, atrial fibrillation, bicuspid aortic valve and aortic dilation. {ECO:0000269PubMed:20493459}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. A chromosomal aberration involving TAB2 has been found in a family with congenital heart disease. Translocation t(2;6)(q21;q25). | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Widely expressed. In the embryo, expressed in the ventricular trabeculae, endothelial cells of the conotruncal cushions of the outflow tract and in the endothelial cells lining the developing aortic valves. {ECO:0000269PubMed:10882101, ECO:0000269PubMed:20493459}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 131 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 8 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001876
Zinc finger, RanBP2-type IPR003892 Ubiquitin system component Cue |
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PFAM |
PF00641
PF02845 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00547
SM00546 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9NYJ8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9NYJ8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | U3KQR0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 23118 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.712993 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001278964 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:17075 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 605101 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5214 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 05483 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB018276 AF241230 AK315038 AL031056 AL031133 AL117407 AL138727 AL139103 BC035910 CH471051 CR457387 DQ314877 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAF67176 AAH35910 ABC40736 BAA34453 BAG37521 CAB55907 CAG33668 CAI19581 CAI20026 CAI20971 EAW47805 EAW47806 EAW47807 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||