Homo sapiens Protein: MTHFD1L | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-97921.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | MTHFD1L | ||||||||||||||||||
Protein Name | methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1-like | ||||||||||||||||||
Synonyms | dJ292B18.2; FTHFSDC1; MTC1THFS; | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000356290 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-97919 (MTHFD1L) | ||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | May provide the missing metabolic reaction required to link the mitochondria and the cytoplasm in the mammalian model of one-carbon folate metabolism in embryonic an transformed cells complementing thus the enzymatic activities of MTHFD2. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Mitochondrion {ECO:0000269PubMed:12937168}. | ||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Detected in most tissues, highest expression found in placenta, thymus and brain. Low expression is found in liver and skeletal muscle. Up-regulated in colon adenocarcinoma. {ECO:0000269PubMed:12937168, ECO:0000269PubMed:15013446}. | ||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 14 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000559
Formate-tetrahydrofolate ligase, FTHFS IPR000672 Tetrahydrofolate dehydrogenase/cyclohydrolase IPR020630 Tetrahydrofolate dehydrogenase/cyclohydrolase, catalytic domain IPR020631 Tetrahydrofolate dehydrogenase/cyclohydrolase, NAD(P)-binding domain IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
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PFAM |
PF01268
PF00763 PF02882 |
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PRINTS |
PR00085
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PIRSF | |||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q6UB35 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q6UB35 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | Q5JYA8 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 25902 | ||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||
RefSeq | NP_056255 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:21055 | ||||||||||||||||||
OMIM | 611427 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5228 | ||||||||||||||||||
HPRD | 09967 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AB127387 AK024798 AK315378 AL035086 AL049694 AL117452 AL133260 AY374130 AY374131 BC008629 BC017477 BC110319 CH471051 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAH08629 AAH17477 AAI10320 AAQ82696 AAQ82697 BAB15009 BAD93193 BAG37771 CAB55934 CAI42794 CAI95678 CAI95774 EAW47762 | ||||||||||||||||||