Homo sapiens Gene: LBR | |||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-106939.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | LBR | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | lamin B receptor | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | DHCR14B; LMN2R; PHA; TDRD18 | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000143815 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
lamin B receptor
lamin B receptor
lamin B receptor
lamin B receptor
|
||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene belongs to the ERG4/ERG24 family. It localized in the nuclear envelope inner membrane and anchors the lamina and the heterochromatin to the membrane. It may mediate interaction between chromatin and lamin B. Mutations of this gene has been associated with autosomal recessive HEM/Greenberg skeletal dysplasia. Alternative splicing occurs at this locus and two transcript variants encoding the same protein have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:225401502-225428925 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q42.12 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
|
||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 36 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 5 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Cholesterol biosynthesis pathway
Metabolism of lipids and lipoproteins pathway
Metabolism pathway
|
||||||||||||||||||||||
KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.435166 Hs.713885 Hs.735694 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_002296 NM_194442 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1545 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 02488 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||