Homo sapiens Gene: FBN1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-10989.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | FBN1 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | fibrillin 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | ACMICD; ECTOL1; FBN; GPHYSD2; MASS; MFS1; OCTD; SGS; SSKS; WMS; WMS2 | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000166147 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
fibrillin 1
fibrillin 1
fibrillin 1
fibrillin 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a member of the fibrillin family. The encoded protein is a large, extracellular matrix glycoprotein that serve as a structural component of 10-12 nm calcium-binding microfibrils. These microfibrils provide force bearing structural support in elastic and nonelastic connective tissue throughout the body. Mutations in this gene are associated with Marfan syndrome, isolated ectopia lentis, autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome, MASS syndrome, and Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 15:48408306-48645849 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q21.1 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 15 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Integrin cell surface interactions pathway
Molecules associated with elastic fibres pathway
Elastic fibre formation pathway
Extracellular matrix organization pathway
Degradation of the extracellular matrix pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Beta1 integrin cell surface interactions
Beta3 integrin cell surface interactions
Beta5 beta6 beta7 and beta8 integrin cell surface interactions
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2200 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.146447 Hs.591133 Hs.596842 Hs.667213 Hs.733694 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000138 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:3603 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 134797 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS32232 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 00618 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 2200 | ||||||||||||||||||||||