Version 5.4
| Homo sapiens Gene: EPM2AIP1 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-116451.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | EPM2AIP1 | ||||||||||||||||||
| Gene Name | EPM2A (laforin) interacting protein 1 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000178567 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
EPM2A (laforin) interacting protein 1
EPM2A (laforin) interacting protein 1
EPM2A (laforin) interacting protein 1
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| Protein Structure |
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| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
The EPM2A gene, which encodes laforin, is mutated in an autosomal recessive form of adolescent progressive myoclonus epilepsy. The protein encoded by this gene binds to laforin, but its function is not known. This gene is intronless. [provided by RefSeq, Oct 2008] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 3:36985043-36993168 | ||||||||||||||||||
| Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
| Band | p22.2 | ||||||||||||||||||
| Transcripts |
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| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 8 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q7L775 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 9852 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.28020 Hs.593145 Hs.601968 Hs.607921 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_014805 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:19735 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 607911 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS46790 | ||||||||||||||||||
| HPRD | |||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AB018309 AF059751 AY178832 BC064696 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAG43120 AAH64696 AAO21376 BAA34486 | ||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 9852 | ||||||||||||||||||