Homo sapiens Gene: MRPL40 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-1346.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | MRPL40 | ||||||||||||||||||
Gene Name | mitochondrial ribosomal protein L40 | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000185608 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
mitochondrial ribosomal protein L40
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
Mammalian mitochondrial ribosomal proteins are encoded by nuclear genes and help in protein synthesis within the mitochondrion. Mitochondrial ribosomes (mitoribosomes) consist of a small 28S subunit and a large 39S subunit. They have an estimated 75% protein to rRNA composition compared to prokaryotic ribosomes, where this ratio is reversed. Another difference between mammalian mitoribosomes and prokaryotic ribosomes is that the latter contain a 5S rRNA. Among different species, the proteins comprising the mitoribosome differ greatly in sequence, and sometimes in biochemical properties, which prevents easy recognition by sequence homology. This gene encodes a 39S subunit protein. Deletions in this gene may contribute to the etiology of velo-cardio-facial syndrome and DiGeorge syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 22:19431902-19436075 | ||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
Band | q11.21 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 42 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Organelle biogenesis and maintenance pathway
Mitochondrial translation pathway
Mitochondrial translation initiation pathway
Mitochondrial translation termination pathway
Mitochondrial translation elongation pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q9NQ50 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 64976 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.431307 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_003776 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:14491 | ||||||||||||||||||
OMIM | 605089 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS13760 | ||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AF034091 AJ295637 AK123768 BC009707 CH471176 CR456532 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAC70904 AAH09707 BAG53959 CAC00535 CAG30418 EAX03042 | ||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 64976 | ||||||||||||||||||