Homo sapiens Gene: UFD1L | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-1363.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | UFD1L | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | ubiquitin fusion degradation 1 like (yeast) | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | UFD1 | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000070010 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
ubiquitin fusion degradation 1 like (yeast)
ubiquitin fusion degradation 1 like (yeast)
ubiquitin fusion degradation 1 like (yeast)
ubiquitin fusion degradation 1 like (yeast)
ubiquitin fusion degradation 1 like (yeast)
ubiquitin fusion degradation 1 like (yeast)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene forms a complex with two other proteins, nuclear protein localization-4 and valosin-containing protein, and this complex is necessary for the degradation of ubiquitinated proteins. In addition, this complex controls the disassembly of the mitotic spindle and the formation of a closed nuclear envelope after mitosis. Mutations in this gene have been associated with Catch 22 syndrome as well as cardiac and craniofacial defects. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. A related pseudogene has been identified on chromosome 18. [provided by RefSeq, Jun 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 22:19449910-19479215 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q11.21 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 89 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 4 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||
KEGG |
Protein processing in endoplasmic reticulum pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q92890 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | C9J6N9 C9J7C8 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 7353 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001035247 NM_005659 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:12520 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 601754 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS33600 CCDS13761 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 06778 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC000068 AC000087 AF141201 AK225877 BC001049 BC005087 CR456607 U64444 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAD08720 AAD28788 AAH01049 AAH05087 CAG30493 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 7353 | ||||||||||||||||||||||