Mus musculus Gene: Hax1 | |||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-165357.6 | ||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Hax1 | ||||||||||||||||||||||||
Gene Name | HCLS1 associated X-1 | ||||||||||||||||||||||||
Synonyms | HAX-1; Hs1bp1; HSP1BP-1; mHAX-1s; SIG-111; Silg111 | ||||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000027944 | ||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
HCLS1 associated X-1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000143575:
The protein encoded by this gene is known to associate with hematopoietic cell-specific Lyn substrate 1, a substrate of Src family tyrosine kinases. It also interacts with the product of the polycystic kidney disease 2 gene, mutations in which are associated with autosomal-dominant polycystic kidney disease, and with the F-actin-binding protein, cortactin. It was earlier thought that this gene product is mainly localized in the mitochondria, however, recent studies indicate it to be localized in the cell body. Mutations in this gene result in autosomal recessive severe congenital neutropenia, also known as Kostmann disease. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 3:89995457-89998686 | ||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||
Band | F1 | ||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 9 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 45 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.486300 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_011826 XM_006501445 | ||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS17519 | ||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||
MGI ID | |||||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | |||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||