Version 5.4
| Homo sapiens Gene: GALT | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-236559.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | GALT | ||||||||||||||||||
| Gene Name | galactose-1-phosphate uridylyltransferase | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000213930 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
galactose-1-phosphate uridylyltransferase
galactose-1-phosphate uridylyltransferase
galactose-1-phosphate uridylyltransferase
galactose-1-phosphate uridylyltransferase
galactose-1-phosphate uridylyltransferase
galactose-1-phosphate uridylyltransferase
galactose-1-phosphate uridylyltransferase
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| Protein Structure | |||||||||||||||||||
| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
Galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) catalyzes the second step of the Leloir pathway of galactose metabolism, namely the conversion of UDP-glucose + galactose-1-phosphate to glucose-1-phosphate + UDP-galactose. The absence of this enzyme results in classic galactosemia in humans and can be fatal in the newborn period if lactose is not removed from the diet. The pathophysiology of galactosemia has not been clearly defined. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 9:34638133-34651035 | ||||||||||||||||||
| Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
| Band | p13.3 | ||||||||||||||||||
| Transcripts | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Pathways | |||||||||||||||||||
| NETPATH | |||||||||||||||||||
| REACTOME |
Galactose catabolism pathway
Myoclonic epilepsy of Lafora pathway
Metabolism of carbohydrates pathway
Metabolism pathway
Disease pathway
Glycogen storage diseases pathway
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| KEGG |
Galactose metabolism pathway
Amino sugar and nucleotide sugar metabolism pathway
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| INOH |
Galactose metabolism pathway
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| PID NCI | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | |||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.522090 Hs.678181 Hs.704103 Hs.714098 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_000155 NM_001258332 | ||||||||||||||||||
| HUGO | |||||||||||||||||||
| OMIM | |||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS59122 CCDS6565 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 06106 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | |||||||||||||||||||
| GenPept | |||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||