Homo sapiens Gene: PRPH | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-31354.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PRPH | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | peripherin | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | NEF4; PRPH1 | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000135406 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
peripherin
peripherin
peripherin
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a cytoskeletal protein found in neurons of the peripheral nervous system. The encoded protein is a type III intermediate filament protein with homology to other cytoskeletal proteins such as desmin, and is a different protein that the peripherin found in photoreceptors. Mutations in this gene have been associated with susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 12:49293252-49298686 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q13.12 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 14 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||
KEGG |
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.37044 Hs.641029 Hs.737496 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_006262 XM_005269025 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS8783 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 01365 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||