Homo sapiens Gene: BBS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-32014.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | BBS2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | Bardet-Biedl syndrome 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BBS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000125124 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
Bardet-Biedl syndrome 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene is a member of the Bardet-Biedl syndrome (BBS) gene family. Bardet-Biedl syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by severe pigmentary retinopathy, obesity, polydactyly, renal malformation and mental retardation. The proteins encoded by BBS gene family members are structurally diverse and the similar phenotypes exhibited by mutations in BBS gene family members is likely due to their shared roles in cilia formation and function. Many BBS proteins localize to the basal bodies, ciliary axonemes, and pericentriolar regions of cells. BBS proteins may also be involved in intracellular trafficking via microtubule-related transport. The protein encoded by this gene forms a multiprotein BBSome complex with six other BBS proteins.[provided by RefSeq, Jan 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 16:56466836-56520283 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 29 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 7 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | H3BQ79 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 583 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.333738 Hs.616713 Hs.732699 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_031885 XM_005256080 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:967 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 606151 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS32451 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 05855 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC009155 AC026461 AC092140 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 102724038 583 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||