Homo sapiens Gene: HPS5 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-34715.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | HPS5 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | Hermansky-Pudlak syndrome 5 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | AIBP63 | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000110756 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
Hermansky-Pudlak syndrome 5
Hermansky-Pudlak syndrome 5
Hermansky-Pudlak syndrome 5
Hermansky-Pudlak syndrome 5
Hermansky-Pudlak syndrome 5
Hermansky-Pudlak syndrome 5
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a protein that may play a role in organelle biogenesis associated with melanosomes, platelet dense granules, and lysosomes. This protein interacts with Hermansky-Pudlak syndrome 6 protein and may interact with the cytoplasmic domain of integrin, alpha-3. Mutations in this gene are associated with Hermansky-Pudlak syndrome type 5. Multiple transcript variants encoding two distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 11:18278668-18322198 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | p15.1 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.437599 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_007216 NM_181507 NM_181508 XM_005252761 XM_005252762 XM_005252763 XM_005252764 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS7836 CCDS7837 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 07395 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||