Homo sapiens Gene: NF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-3678.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | NF2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | neurofibromin 2 (merlin) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ACN; BANF; SCH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000186575 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
neurofibromin 2 (merlin)
neurofibromin 2 (merlin)
neurofibromin 2 (merlin)
neurofibromin 2 (merlin)
neurofibromin 2 (merlin)
neurofibromin 2 (merlin)
neurofibromin 2 (merlin)
neurofibromin 2 (merlin)
neurofibromin 2 (merlin)
neurofibromin 2 (merlin)
neurofibromin 2 (merlin)
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a protein that is similar to some members of the ERM (ezrin, radixin, moesin) family of proteins that are thought to link cytoskeletal components with proteins in the cell membrane. This gene product has been shown to interact with cell-surface proteins, proteins involved in cytoskeletal dynamics and proteins involved in regulating ion transport. This gene is expressed at high levels during embryonic development; in adults, significant expression is found in Schwann cells, meningeal cells, lens and nerve. Mutations in this gene are associated with neurofibromatosis type II which is characterized by nervous system and skin tumors and ocular abnormalities. Two predominant isoforms and a number of minor isoforms are produced by alternatively spliced transcripts. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 22:29603556-29698598 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q12.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 65 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 7 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
ErbB2/ErbB3 signaling events
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P35240 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | A0A024R1J9 Q9NRW8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 4771 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.608781 Hs.627925 Hs.628119 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_016418 NM_000268 NM_181825 NM_181828 NM_181829 NM_181830 NM_181831 NM_181832 NM_181833 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:7773 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 607379 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS13862 CCDS13861 CCDS13863 CCDS13864 CCDS13865 CCDS54516 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 06980 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AF122827 AF122828 AF123570 AF165426 AF369657 AF369658 AF369661 AF369662 AF369663 AF369664 AF369665 AF369700 AF369701 BC003112 BC020257 CH471095 CR456530 L11353 X72655 X72656 X72657 X72658 X72659 X72660 X72661 X72662 X72663 X72664 X72665 X72666 X72667 X72668 X72669 X72670 Y18000 Z22664 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA36212 AAD48752 AAD48753 AAD48754 AAF80764 AAH03112 AAH20257 AAK54160 AAK54161 AAK54162 AAK54163 AAK54164 AAK54165 AAK54166 AAK54195 AAK54196 CAA51220 CAA76992 CAA76993 CAA80377 CAG30416 EAW59818 EAW59822 EAW59823 EAW59829 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 4771 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||